,,Reparearje is noch net sa maklik”

 Albert Feenstra zit te wiebelen op de bank. Zijn armen en benen schudden ongecontroleerd alle kanten op. Het lijkt of elektrische schokken door het lijf van de 26-jarige Sint Nykster gaan. Feenstra heeft de Noordzeeziekte, ook wel de Friese Ziekte genoemd. Daarmee is hij één van de 28 mensen op de hele wereld die deze stofwisselingsaandoening heeft.

De dagen van Albert Feenstra zijn goed gevuld. De ene dag heeft hij dagbesteding in het bos van Ypey bij Tytsjerk, dan weer staat hij op het voetbalveld als speler of coach bij een cp-voetbalteam, de volgende dag werkt hij bij zorginstelling Maeykehiem of krijgt hij een training van de paardencoach.

Hacklab
Het liefst is hij bezig met het HackLab in Sneek. Jongeren die tussen wal en schip vallen krijgen hier een speciale opleiding over hacken. Samen met drie anderen werkt hij aan een spel, dat bedrijven op de gevaren van internet moet wijzen. ,,It is in soart miks fan Wie is de mol? en in omkearde escaperoom”, vertelt hij, ,,It is in soart skoalgebou wêrst opdrachten útfiere moast. Hoe fjirder asto komst, hoe lestiger as it wurdt.” De Sint Nykster heeft de rol als social engineer toebedeeld gekregen. Aan hem is de taak om te kijken hoe ver je een gebouw in kunt komen zonder dat er vragen worden gesteld. ,,Ik hâld mij dwaande mei it psychologyske diel fan it spul mei it doel om bedriuwen dúdlik te meitsjen wat de gefaren fan wifi wêze kinne.”

Zoektocht
De Sint Nykster vertelt vol passie over zijn werkzaamheden, maar het komt er met horten en stoten uit. Zijn spraak wordt door de aandoening aangetast. ,,It is wol minder west. It giet de iene dei better as de oare dei”, zegt vader Tjitte Feenstra. Jarenlang wist niemand wat Albert mankeerde. Dat de ontwikkeling anders was dan bij zijn broers viel Baukje en Tjitte Feenstra wel op. ,,Hy foel hieltiten om”, zegt Baukje Feenstra, ,,Der wiene wat sinjalen dat it net hielendal goed wie. Syn broers ontwikkelden har hiel oars.” De zoektocht ging van huisarts naar de fysiotherapeut en kinderarts om uiteindelijk bij een professor in Amsterdam terecht te komen. De jonge Sint Nykster onderging talloze onderzoeken. ,,Se diene testen om te sjen wat it net wie sadat se ontdekke koene wat it dan miskien wol wie.” Metingen van hersenactiviteit met een EEG en ECG, bloed- en verschillende spieronderzoeken toonden niets aan. Er kwam alleen een omschrijving van de symptomen.

Groningen
Met instemming van de professor zocht de familie Feenstra heil in het alternatieve circuit. Elektro-acupunctuur, de spieren activeren met elektroden: Feenstra heeft veel draden aan zijn lijf gehad. Het baatte allemaal niet. De Sint Nykster ging alleen maar achteruit. De professor in Amsterdam ging met pensioen. Albert Feenstra ging naar het Universitair Medisch Centrum in Groningen (UMCG). ,,We ha der earst noch in pear neurologen fersliten”, grapt Baukje Feenstra. Pas in 2014 werd de diagnose vastgesteld: de Noordzeeziekte. Albert Feenstra was inmiddels al negentien jaar. Het balletje ging rollen doordat ze vergelijkbare symptomen bij een andere jongen zagen. Ook hij stond onder behandeling in Groningen.

Australië
De Noordzeeziekte is zeldzaam en was voor het grote publiek daarom lang onbekend. De mutatie in het GOSR2-gen is pas in 2011 ontdekt in Australië bij een patiënte met voorouders uit Engeland. Twee jaar later werd de naam North Sea Progressive Myoclonus Epilepsy, de officiële benaming, voor het eerst gebruikt. Wat de patiënten allemaal gemeen hebben zijn spierschokken, evenwichtsproblemen, scoliose en epilepsie. De eerste symptomen beginnen in de peutertijd en nemen in de loop van de tijd toe. De ziekte wordt vaak verward met spierziektes. Het kan jaren duren voordat de diagnose Noordzeeziekte wordt gesteld.

Eiwit
De aandoening ontstaat door een foutje in een eiwit van het GOSR2-gen en heeft met erfelijkheid te maken. Beide ouders moeten drager zijn. In dat geval is de kans op uiting van de Noordzeeziekte bij het nageslacht, één op de vier. De helft van de kinderen wordt drager. Van de drie jongens van Tjitte en Baukje Feenstra is Albert degene die de weeffout heeft. ,,Reparearje is noch net sa maklik”, zegt Tjitte Feenstra. De gevolgen zijn groot. Albert Feenstra mist reflexen, heeft een vergroeiing van de ruggenwervel, evenwichtsstoornissen, schokken en is prikkelgevoelig. Op drukke dagen moet hij het de dag daarna bekopen. Bij flitslicht raakt hij de sturing over zijn lichaam helemaal kwijt. De epileptische aanvallen zijn altijd op dezelfde tijd: tussen 4 en 7 uur in de ochtend. ,,Dat komt om datsto te folle lawaai makkest”, zegt hij gekscherend tegen zijn vader.

Fruitvliegjes
Albert kent de andere patiënten. Veel van hen wonen in Friesland. Hij voetbalde ooit eens tegen iemand die de ziekte ook heeft en hij werkte samen met twee anderen in Tytsjerk. ,,Dat is hiel apart. Do sjochts deselde dingen by in oar dyst herkenst.” Anderen heeft hij ontmoet in de wachtkamer van het ziekenhuis. De ouders hebben onderling contact. Het UMCG heeft hen bij elkaar gebracht. De ouders van Luna Wassenaar uit Leeuwarden hebben de Stichting Noordzeeziekte opgericht. Van daaruit is het onderzoek naar de Noordzeeziekte volop gaande. Een onderzoeksteam heeft de ziekte gekweekt bij fruitvliegjes. ,,Dat is fremd om te sjen”, zegt Albert Feenstra, ,,Se lizze op ‘e grûn, krekt dat se wjuklam binne.” De Sint Nykster helpt bij de onderzoeken en bij het inzamelen van geld waar hij kan. Drie keer was hij het onderwerp van een masterclass van neurologen. Hij stond als patiënt voor de groep. Studenten en neurologen moesten zijn symptomen herkennen.

Toekomst
Het is de humor die het gezin overeind houdt. De toekomst is onzeker. De neurologen doen geen uitspraken over de verwachte levensduur. Baukje Feenstra: ,,We besykje it fol te hâlden sa dat it no is mei thearapie, medikaasje en humor.” Tjitte Feenstra: ,,Wat de foarútsichten binne wit gjin ien. De artsen ha gjin prognoase joegen.” Baukje Feenstra: ,,Tachtich ier wurdt Albert net. We witte dat it progressyf is.” Het moeite krijgen met slikken baart de familie zorgen. Albert Feenstra: ,,It kin nei ien kear ferslikke dien wêze. We witte it net.” Baukje Feenstra relativeert snel: ,,Ach, do kinst ek mei de fyts ûnder de auto komme.”

Eigen plekje
Albert Feenstra woont thuis. Hij hoopt dat hij binnen nu en tien jaar een eigen plekje heeft. Het liefste zou hij in groepsverband wonen. De familie is al jaren op zoek naar een thuis voor mensen met alleen een lichamelijk beperking. ,,Hy falt elke kear tusken wâl en skip”, zegt Tjitte Feenstra. ,,Faaks wurdt de kombinaasje makke mei minsken met een geastlike beheining. Dat is net de doelgroep wer’t hy thús heart.” Het liefste wil Albert Feenstra in Sint Nyk blijven, ,,Hjir is myn libben.”